В РФ с 2023 года заработает программа расширенного скрининга новорожденных

 

"Важно, что в скрининг войдет тестирование первичного иммунодефицитного состояния новорожденного. Становление иммунной системы у детей – это вопрос клеточной регуляции ребенка, где многое определяет внутриутробное развитие. Мама, вынашивая ребенка оказывает на него влияние по ряду факторов – антитела, микрофлора и другое. И важно, на 2-3 день после рождения малыша провести первичный скрининг - определение уровня TREC и KREC методом ПЦР, которые дают развернутый анализ здоровья",- отметил Румянцев на пресс-конференции "Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии" в пресс-центре медиагруппы "Россия сегодня".

По его словам, тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к неонатальным инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, не менее 1–2 % населения.

Эксперт отметил, что педиатры высоко оценили поддержку правительства в области расширения списка скрининга, анализ результатов которого планируется проводить в лабораториях десяти российских городов.

Принявший участие в пресс-конференции академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев подчеркнул, что скрининг не приведет к расширению количества больных с тем или иным диагнозом, важным в его проведении является время выявления сложной патологии на раннем этапе

Он отметил, что медико- генетическая служба в России требует серьезного внимания и дальнейшего развития.

"Выполнение скрининговых исследований должно осуществляться до 3 дней. На 6-7 день результат должен быть получен и отправлен в несколько мест – родовспомогательное учреждение, поликлинику и региональную медико-генетическую консультацию",- сказал эксперт

Он также сообщил, что в настоящее время в нескольких российских регионах реализуются пилотные тест-проекты в области подобных скрининговых исследований, которые "хороши для становления задач и показывают их эффективность".

Так, о пилотном проекте определения молекул трек и крек на пресс-конференции рассказала главный детский иммунолог министерства здравоохранения Свердловской области Ирина Тузанкина.

"Ранняя диагностика необходима. Так, из пяти тысяч детей обследованных на ранних этапах жизни мы выявили 158 человек с иммунодефицитом", - сказала она.

По мнению члена-корреспондента РАН, вице-президента по внедрению новых медицинских технологий АО "Генериум" Дмитрия Кудлая, новая система скрининга позволит на госуровне позаботиться о здоровье людей.

Он отметил, что зарубежом неонатальный скрининг применяется, но российский анализ технологически более развернутый, подчеркнув, что российские разработки являются самыми передовыми в мире.

Источник: https://ria.ru