«Попытался заплакать, но от бессилия не смог» – 4-летний мальчик из Башкирии пытается выжить с тяжелой наследственной болезни

По словам мамы, ребенок родился здоровым, весом более 3,5 килограмма и ростом 51 сантиметр. «Он был такой беленький, красивенький, пухленький... С аппетитом кушал, не капризничал, не болел, вес набирал хорошо», – рассказала фонду мама мальчика. Но всю идиллию нарушил звонок из поликлиники через месяц после выписки. Родителям сообщили, что неонатальный скрининг выявил заболевание, нужно пересдать тест на муковисцидоз. Женщина рассказывает, что тогда она ничего не знала про эту страшную болезнь. С трясущимися руками она начала читать в Интернете информацию о недуге и успокаивала себя тем, что клинические симптомы не сопоставляются с состоянием малыша.

Поясним, муковисцидоз – это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется системным поражением органов. В первую очередь страдают легкие, поджелудочная железа, печень и кишечник. Из-за болезни выделяемый ими секрет становится слишком густым и накапливается, мешая человеку дышать и усваивать пищу. Эта слизь легко инфицируется и критически нарушает работу органов дыхания и пищеварения, приводя к истощению, кишечной непроходимости, сепсису, пневмонии, почечной и дыхательной недостаточности. Одним из методов диагностики являются потовые пробы, с помощью которых определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. У больных нарушается водно-солевой обмен, поэтому соленый пот является одним из признаков заболевания.

Мама мальчика рассказывает, что потовые пробы показали пограничный результат, а генетический анализ на самые частотные мутации был отрицательным. Генетики тогда порекомендовали повторно сдать ПЦР и потовые пробы, когда ребенку исполнится год. Но мама малыша решила самостоятельно обратиться к специалистам, чтобы они могли исключить или подтвердить диагноз у ребенка. Сначала сдали анализ на панкреатическую эластазу, но уровень эластазы был высоким. Это говорило о том, что поджелудочная функционирует хорошо.

Когда мальчику было шесть месяцев, мама заметила, что у него при взятии крови из пальца кровь долго не сворчивается. Она вызвала скорую помощь, мальчика увезли в больницу и срочно перевели в реанимацию. Оказалось, что у ребенка сильно упало количество электролитов в крови, сатурация была всего 60%. Спустя ночь женщине разрешили войти к малышу в палату. «Увидев меня, сын попытался заплакать, но от бессилия не смог. Он был подключен к капельницам, его маленькие ручки были утыканы катетерами, а к носу подходила кислородная канюля. Мне разрешили взять его на руки и покормить, потому что от смеси он отказывался. На руках сыночек успокоился, закрыл глазки и попытался покушать, но за эту ночь у меня пропало все молоко...» –  вспоминает женщина.

Через неделю ребенка перевели в Республиканский центр муковисцидоза в Уфе, где он пробыл еще две недели. Оказалось что у ребенка была бессимптомная длительная пневмония на фоне густой мокроты в легких и псевдо-Барттер синдром (тяжелое осложнение муковисцидоза, при котором резко снижается количество электролитов в тканях и крови). В центре малыша лечили две недели с помощью антибиотиков, которые вводили внутривенно. В это время отец мальчика готовил все для его терапии дома: дорогостоящие лекарства, растворы для ингаляций, небулайзеры, ручные тренажеры для выведения мокроты и другие. Малыш должен был соблюдать диету, делать ежедневные упражнения, ингаляции, принимать фермент для разжижжения слизи. Каждое его утро начинается с ингаляций, кинезотерапии  приема лекарств. Сейчас болезнь добирается до поджелудочной железы, из-за чего у мальчика случаются приступы панкреатита. С 2,5 лет малыш принимает по 15 капсул панкреатических ферментов.

Однако слизь, которая скапливатся в легких ребенка, слишком вязкая. Лекарства и кинезотерапия уже не помогают ее откашлять. Для эффективного очищения легких врачи рекомендуют специальную вибросистему – это жилет, который подключается к прибору для откашливания, который вибрирует, ритмично сдавливая грудную клетку, и помогат выгнать мокроту из легких. Но этот жилет не влючен в список жизненно необходимых средств для детей с муковисцидозом.

Источник:https://ufacitynews.ru/news/2024/07/14/popytalsya-zaplakat-no-ot-bessiliya-ne-smog-v-ufe-4-letnemu-malchiku-sobirayut-dengi-dlya-lecheniya-ot-tyazheloj-nasledstvennoj-bolezni/